Projeto do dep. Betinho Pinto Coelho amplia doenças diagnosticadas no teste do pezinho

O governo de Minas Gerais anunciou, na última segunda-feira (9), a expansão do teste do pezinho pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O exame passará a detectar 60 doenças a partir de janeiro de 2025. A medida representa um aumento significativo em relação às 23 patologias atualmente identificadas pelo procedimento no estado.

A ampliação terá um investimento anual de R$ 64,2 milhões, destinados aos exames de triagem, testes complementares, diagnósticos e tratamento das doenças. Assim, Minas será o primeiro estado a atender os requisitos da lei que modificou o Estatuto da Criança e do Adolescente a fim de aprimorar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

O programa teve início em Minas Gerais em 1993. A ampliação atual é resultado de uma lei fruto de projeto de autoria do deputado estadual Betinho Pinto Coelho (PV).

“Recebemos com muita alegria a notícia de que chegamos ao número de 60 doenças raras a serem identificadas em recém-nascidos aqui em Minas Gerais. Notícias assim fortalecem a nossa convicção de que quando a política é exercida na promoção da dignidade e no respeito ao ser humano, ela vale a pena. A ampliação do teste do pezinho é fruto de muita luta de movimentos ligados ao tema em todo o Brasil e a qual abraçamos ao longo do nosso mandato, junto ao Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina (Nupad), da UFMG, associações, e mães e familiares de doentes raros, como a nossa querida amiga jornalista Larissa Carvalho, que tão bem representa a causa dos raros”, diz o parlamentar.

Durante a cerimônia de anúncio, foi apresentado o caso da bebê Helena Eduarda Souza Santos, de Betim, que teve diagnóstico de Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) através do teste ampliado realizado em janeiro de 2024. A detecção precoce fez com que ela pudesse ser encaminhada a um tratamento especializado

A Secretaria de Estado de Casa Civil, comandado por Marcelo Aro (PP), é a pasta responsável por todas as ações que envolvem pessoas com deficiência e pessoas com doenças raras.

Novas doenças incluídas

Entre as doenças que serão detectadas estão atrofia Muscular Espinhal (AME), diversas hemoglobinopatias, acidemias, deficiências metabólicas e doenças genéticas raras. A lista completa inclui condições como Doença de Gaucher, Doença de Pompe, Toxoplasmose congênita e diferentes tipos de Mucopolissacaridose.

O novo formato do teste entrará em vigor em janeiro de 2025, oferecendo não apenas a triagem, mas também suporte para tratamento e acompanhamento contínuo na Rede de Atenção à Saúde.

Abaixo, relação de todas as doenças que serão triadas no estado a partir de 2025.

1. Atrofia Muscular Espinhal (AME)
2. Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)
3. Agamaglobulinemia (AGAMA)
4. Fenilcetonúria
5. Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)
6. Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)
7. Deficiência de proteína trifuncional – DPTC
8. Deficiência primária de carnitina – DPC
9. Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)
10. Hipotireoidismo congênito
11. Doença falciforme
12. Fibrose cística
13. Deficiência de biotinidase
14. Hiperplasia adrenal congênita
15. Toxoplasmose congênita
16. Outras hiperfenilalaninemias
17. Hemoglobinopatia S/Beta Talassemia
18. Hemoglobinopatia SC
19. Hemoglobinopatia C
20. Hemoglobinopatia E
21. Hemoglobinopatia D
22. Hemoglobinopatia atípica
23. Alfa Talassemias
24. Acidemia Metilmalônica (metilmalonil-CoA mutase)
25. Acidemia Metilmalônica (dist. cobalanina)
26. Deficiência Congênita de Vit. B12 por carência materna
27. Acidemia Propiônica
28. Acidemia Isovalérica
29. Acidúria Glutárica Tipo 1
30. Deficiência-Metilcrotonil Coa Carboxilase
31. Acidúria 3-OH-3-Metilglutárica (Def.HMG CoA-liase)
32. Deficiência de Beta-Cetiolase (incidência desconhedica)
33. Def. Holocarboxilase sintase
34. Leucinose (MSUD)
35. Homocistinúria Clássica
36. Hipermetioninemia​
37. Hiperglicinemia não cetótica
38. Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria)
39. Hiperfenilalaninemia por deficiência de BH4 (Biopterina)
40. Acidúria Argininossuccínica
41. Argininemia
42. Citrulinemia tipo 1
43. Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC)
44. Galactosemia clássica
45. Deficiência de Galactoquinase (GALK)
46. Deficiência de Uridil-difosfato -galactose – 4`-epimerase (GALE)
47. Deficiência de galactose mutarotase (GALM)
48. Outras condições de deficiências ligadas aos linfócitos T
49. Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase tipo I (CPTI)
50. Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase tipo II (CPTII)
51. Acidemia Flutárica Tipo II ou Deficiência de Múltiplas Carboxilares (MADD)
52. Adrenoleucodistrofia ligada ao X
53. Mucopolissacaridose Tipo I
54. Mucopolisacaridose Tipo II – Síndrome de Hunter
55. Doença de Pompe – Glicogenose tipo II
56. Doença de Fabry (ligada ao X) Deficiência de alfa-galactosidase A
57. Doença de Krabble
58. Doença de Niemann-Pick A
59. Doença de Niemann-Pick B
60. Doença de Gaucher